Définition médicale
La sclérodermie est une maladie rare caractérisée par un dépôt excessif de collagène au niveau cutané et dans les différents organes.
On distingue des formes strictement localisées sans atteinte viscérale sous-jacente, dénommées en réalité « morphées » de distribution variable, uniques ou multiples, en plaques ou en bandes, qui sont en général de bon pronostic ne menaçant pas le pronostic vital et la sclérodermie systémique (SSc), maladie systémique auto-immune et hétérogène, d’évolution chronique, de pronostic variable selon l’extension de l’atteinte cutanée et l’apparition précoce d’atteintes viscérales profondes qui conditionnent alors la gravité de la maladie et mettent en jeu le pronostic vital à court terme.
Bien que décrite en Italie par Curzio dès 1753 et largement étudiée depuis lors, force est de reconnaître que l’étiopathogénie exacte de la SSc reste méconnue. Mais de nombreux arguments plaident pour un mécanisme auto-immun initial : infiltration de lymphocytes T activés de phénotype variable selon l’organe atteint, synthèse d’auto-anticorps spécifiques et libération de cytokines témoignent de l’activation de la réponse immune. La prédisposition génétique, probablement multigénique – suggérée par les études du système HLA, de certaines familles et de modèles expérimentaux – et associée à un stimulus environnemental seraient à l’origine d’une activation de l’immunité.
La mise en jeu de la réponse auto-immune cytolytique avec libération de cytokines résulte alors en 3 effets presque simultanés :
– des lésions vasculaires endothéliales avec atteinte diffuse de la microcirculation,
– une activation fibroblastique
– et la production excessive de collagène, responsables de la fibrose progressive de la peau et des organes profonds, qui représente en réalité la phase tardive d’un continuum pathologique.
Son incidence varie de 50 à 200 patients/million et le nombre de patients actuellement atteints de cette affection en France peut être estimé de 6000 à 10000 patients.
Dr C. Henegar (Hôpital Saint Louis, Paris)
Prof D. Farge-Bancel (Hôpital Saint-Louis, Paris)
Orphanet
Nous vous invitons à consulter la monographie disponible sur le serveur Orphanet à l’adresse suivante : http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-SSc.pdf
Association des Sclérodermiques de France
