Edition du 26 Mars 2023 par le Pr Christian Agard, Dr Arsene Mekinian
La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune rare, touchant essentiellement les femmes (8 femmes / 10 malades), avec un âge moyen d’environ 42 ans au moment du diagnostic de la maladie. Il existe des cas de sclérodermie systémique débutant dans l’enfance (rare), ou au contraire, chez les sujets plus âgés au-delà de 60 ans. Généralement, le premier signe de la maladie est le phénomène de Raynaud, qui précède typiquement les autres signes de la maladie de 3 à 5 ans.
La sclérodermie systémique survient souvent sur un terrain génétique particulier exposant à un sur-risque de développer une maladie auto-immune. Cependant, il ne s’agit pas d’une maladie monogénique transmise par un seul gène et de ce fait des cas familiaux restent exceptionnels. Il est parfois observé en revanche d’autres cas de maladies auto-immunes dans la famille (polyarthrite rhumatoïde, lupus, syndrome de Sjöegren).
La prévalence de la maladie est encore mal connue. En France, cette prévalence a été évaluée à 132 à 228 cas/million d’habitants adultes, et on estime le nombre de total de patients entre 6000 et 9000. L’incidence annuelle (nombre de nouveaux cas diagnostiqués chaque année) est d’environ 2 à 3 pour 100 000 habitants.
Les formes cutanées diffuses de sclérodermie systémique, qui sont souvent les plus à risque de développer des complications graves, représentent environ 20 à 25% des patients et les formes systémiques limitées représentent le reste des patients.
Les formes de sclérodermie systémique diffuse sont parfois favorisées par une exposition à certains facteurs environnementaux comme la silice et les solvants, souvent dans un contexte professionnel. Une déclaration en maladies professionnelles (Tableau 25) peut être faite pour la silice, qu’il s’agisse d’une exposition ou d’une silicose avérée.
La sclérodermie systémique peut être responsable d’une réduction significative de la survie avec des taux de survie à 10 ans autour de 60% dans les formes cutanées diffuses et 80% dans les formes limitées selon les études. Le pronostic vital dépend essentiellement de la présence d’atteintes viscérales et plus particulièrement de la présence d’une atteinte pulmonaire, soit d’une pneumopathie infiltrante diffuse (ou PID, ou fibrose pulmonaire) sévère (10-15% des cas), soit d’une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) dans 5-10% des cas.
Association des Sclérodermiques de France
