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12ème réunion du GFRS : 24 novembre 2008 à Paris

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Occupant une place toute particulière au sein des maladies multisystémiques, la sclérodermie (Sc) est encore une affection mal comprise, douloureuse, invalidante, et difficile à traiter. Travaillant avec le soutien des sociétés savantes concernées et en collaboration avec l’Association des Sclérodermiques de France, le Groupe Francophone de Recherche sur la Sclérodermie (GFRS) travaille à établir des consensus, à faire des études et des protocoles de recherche au niveau national qui fassent avancer la connaissance et la thérapeutique dans le domaine de la sclérodermie.

Recherche fondamentale

Design and preliminary evaluation of a cooling/heating device to assess microvascular function in human skin
Matthieu Roustit

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Association entre l’allèle 158V du gène FCGR3A et les formes cutanées diffuses de sclérodermie systémique
Julie Magnant

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Facteurs pronostiques de la pneumopathie infiltrante diffuse de la Sclérodermie Systémique : étude prospective chez 105 patients.
Mélanie Gilson

Prévalence de l’hypothyroïdie au cours de la Sclérodermie systémique dans une population algérienne de 107 patients « apport d’un dépistage systématique !! »
B. Slama

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Prévalence et impact des maladies auto-immunes associées au sein de 2 larges cohortes Européennes de malades avec Sclérodermie Systémique
Jérôme Avouac

Le gène de ACE n’est pas impliqué dans la susceptibilité génétique de la sclérodermie systémique : résultats d’une large cohorte de malades Caucasiens Européens et méta-analyse.
Julien Wipff

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Reproducibility of local thermal hyperemia, post occlusive reactive hyperemia and sodium nitroprusside iontophoresis assessed with laser doppler flowmetry in human skin
Matthieu Roustit

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 Implication de la fibrilline-1 au cours de la sclérodermie systémique
Julien Wipff

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Male microchimerism and HLA compatibility in French women with sclerodema: a different profile in limited and diffuse subset
Nathalie Lambert

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Association entre le polymorphisme fonctionnel rs2004640 d’irf5 et la sclérodermie systémique : nouvelle perspective dans l’alvéolite fibrosante
Philippe Dieudé

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 Progéniteurs endothéliaux circulants et sclérodermie systémique : aspects quantitatifs et approche transcriptomique
Yoland Schoindre

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 Assessment of vitamin D deficiency and insufficiency in 2 independent cohorts of patients with systemic sclerosis.
Alessandra Vacca

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Interet de la thérapie cellulaire a visee angiogénique dans la sclérodermie systémique avec artériopathie oblitérante : a propos d’un cas clinique
Anne

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Immunoélectrophorèse des protéines sériques et sclérodermie systémique
Audrey Nosbaum

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Early impairment of right ventricular function in systemic sclerosis: non-invasive assessment by speckle tracking echocardiography
Claire Grange

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 Évolution de l’atteinte pulmonaire après autogreffe de cellules souches hematopoietiques au cours de la sclérodermie systémique : étude séquentielle clinique et scanographique
David Launay

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 Histoire naturelle de l’hypertension artérielle pulmonaire au cours de la sclérodermie systémique : complication tardive ou précoce ?
David Launay

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 Le test de marche de 6 minutes dans l’HTAP associée à la sclérodermie systémique et dans l’HTAP idiopathique : corrélation avec les données hémodynamiques.
David Launay

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Incidence de l’hypertension artérielle pulmonaire au cours de la sclérodermie systémique: résultats à 3 ans de l’étude ItinérAIR Sclérodermie
Eric Hachulla

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L’atteinte du foie dans la sclérodermie systémique

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L’atteinte du foie dans la sclérodermie systémique

L’atteinte du foie est rare dans la sclérodermie: il s’agit d’une modification des vaisseaux biliaires qui peut évoluer vers une inflammation chronique du foie dite “cirrhose biliaire primitive”. Des anticorps particuliers sont les marqueurs de cette maladie.

Un traitement est possible (notamment par acide ursodésoxycholique)

Autogreffe

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La technique improprement appelée “autogreffe” porte en réalité le nom de “Intensification thérapeutique suivie d’autogreffe de cellules souches hématopoïétiques”.

L’idée part du fait que la sclérodermie est une maladie due au système immunitaire; celui-ci, au lieu de défendre votre corps contre les agressions extérieures, se met à l’attaquer; donc, si on neutralise le système immunitaire, on obtiendra une guérison ou du moins une amélioration significative. Cette neutralisation du système immunitaire s’obtient avec des médicaments appelés immunosupresseurs.

Mais, neutraliser le système immunitaire, cela signifie que pendant tout le temps qu’il mettra à se reconstruire, vous serez une proie facile pour tous les microbes et virus qui vont passer, y compris ceux que vous hébergez de façon tout à fait normale dans votre nez, votre bouche, vos intestins, sur votre peau. Pour abréger cette période dangereuse, on a recours a la greffe (qui se fait par une injection intraveineuse) de cellules souches hématopoïétiques (les cellules souches sont celles qui sont capables de faire repousser la moelle). Auto greffe, parce que ce sont vos propres cellules, prélevées à l’avance et stockées au congélateur que l’on vous injecte.

C’est un traitement lourd, que l’on réserve à des malades gravement atteints par une sclérodermie systémique diffuse mais dont les organes vitaux sont en état de le supporter. Sa réalisation demande une hospitalisation en service d’hématologie.

Le traitement commence, à l’hôpital dans un service d’hématologie, par une chimiothérapie (endoxan) dite “de mobilisation”. Cette chimiothérapie provoque, par réaction, une forte production par votre moëlle osseuse de cellules souches hématopoïétiques, c’est à dire les cellules qui vont donner naissance aux globules du sang. Et ces cellules souches, qui normalement restent dans la moëlle, passent brièvement dans le sang circulant.

 

On va donc vous les prélever au bras comme pour un don du sang. La machine récupère les cellules et le reste du sang est immédiatement réinjecté. Les cellules souches sont ensuite triées pour enlever les lymphocytes T incriminés dans la physiopathologie de la sclérodermie puis stockées au congélateur.

Le traitement lui même peut commencer : c’est une injection massive d’endoxan. toutes les précautions sont prises pour que vous soyez à l’abri des infections; les services d’hématologie maîtrisent très bien les procédés nécessaires.

Enfin, après un délai de quelques jours, reconstitution de vos défenses immunitaires (que votre corps est en train de refaire, la greffe permet simplement d’abréger la période dangereuse) par l’injection, la “greffe” de vos cellules souches décongelées.

Une étude française sur 11 patients a montré pour 8 d’entre eux une amélioration ou une stabilisation de leur état avec une baisse significative de la sclérose cutanée mesurée par le score de Rodnan. Cette amélioration persistait pour 5 d’entre eux après 8 mois.

Atteinte du système nerveux central dans la sclérodermie

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Atteinte du système nerveux central dans la sclérodermie

L’atteinte du cerveau et de la moelle épinière par la sclérodermie était considérée comme rare mais des travaux de recherche menés par des membres du GFRS ont montré qu’il existait en fait souvent des troubles de l’humeur et du fonctionnement mental appelé cognition. Lire la suite…

Atteinte de l’oesophage dans la sclérodermie systémique

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Atteinte de l’oesophage dans la sclérodermie systémique

Elle est fréquente et précoce.

Les muscles du tiers inférieur de l’œsophage fonctionnent mal. Ce sont ces muscles qui font passer l’alimentation dans l’estomac et qui empêchent le retour du liquide très acide de l’estomac dans l’œsophage dont la muqueuse ne supporte pas autant d’acidité. Ce mauvais fonctionnement et la diminution de la pression dans le tiers inférieur de l’œsophage favorisent le reflux gastro-oesophagien, Lire la suite…

Atteinte de l’estomac et de l’intestin grele dans la sclérodermie

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La motilité gastrique est diminuée, ça veut dire que le bol alimentaire ne progresse pas bien vers l’intestin, il stagne dans l’estomac ce qui entraîne des symptômes digestifs tels que perte de l’appétit, nausées, vomissements voire des saignements.

L’intestin ne fonctionne pas bien non plus, en particulier il y a une malabsorption, c’est à dire que les molécules qui normalement passent du bol alimentaire vers le sang pour nourrir les cellules du corps ne passent plus. Ce qui entraîne les mêmes symptômes que chez les gens qui mangent mal ou peu. La personne se nourrit mais ça ne sert à rien, les aliments ne sont pas utilisés.

Ceci est dû à la pullulation microbienne intestinale, aux anomalies de la muqueuse intestinale dues à la fibrose et à l’insuffisance des sécrétions du foie et du pancréas. Cela cause souvent des diarrhées ou une constipation.

Il faut fractionner les repas. Des conseils diététiques sont donnés pour améliorer la qualité de l’alimentation.

L’atteinte rénale dans la sclérodermie systemique

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L’atteinte rénale

Le plus souvent l’atteinte rénale dans la sclérodermie systémique ne donne aucun signe clinique. On trouve des protéines dans les urines et c’est tout.

Mais parfois survient la ” crise rénale sclérodermique “, quelques années après le début de la maladie. Des signes permettent d’en prévoir l’éventualité : une progression rapide de la sclérose de la peau, une péricardite, l’apparition d’une anémie. Cette crise rénale ” est une insuffisance rénale aigüe, (c’est à dire que brutalement, les reins ne fonctionnent plus) associée à une hypertension artérielle sévère et à des troubles majeurs de la coagulation sanguine. On peut la dépister par le simple dosage de la créatinine dans le sang. C’est une atteinte grave mais que l’on peut maintenant traiter par des médicaments, les IEC (inhibiteurs de l’enzyme de conversion). Une dialyse en urgence peut être nécessaire.

Radiographie des artères rénales montrant une sclérose des artères

Examen microscopique d’un prélèvement rénal (biopsie) montrant une artère épaissie presque occluse

L’atteinte du colon et de l’anus

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L’atteinte du colon et de l’anus

Le problème majeur est l’incontinence anale, c’est à dire que le sphincter anal ne peut plus retarder l’émission des selles et/ou des gaz jusqu’au moment où on peut aller aux toilettes.. C’est un handicap social incontestablement difficile à vivre.

La fréquence de cette atteinte n’est pas connue parce que les gens n’en parlent pas, même à leur médecin, mais elle est probablement fréquente. La quantitification se fait par un barême qui prend en compte la fréquence des pertes, leur nature : selles solides ou liquides ou gaz, et le handicap social qui en découle. On peut aussi mesurer les pressions par une manométrie ano-rectale.

Le traitement doit d’abord être préventif : ne pas laisser s’installer une constipation qui nécessite de grands efforts de poussée pour aller aux toilettes (par contre bien sûr, c’est plus difficile de retenir des selles liquides que des selles solides, il faut donc arriver à une consistance des selles bien adaptées ce qui n’est pas facile, la sclérodermie générant des troubles digestifs et certains médicaments causant une constipation).

La kinésithérapie est utile pour renforcer les muscles du périnée. Elle peut être proposée avant l’apparition des premiers symptômes en cas d’anomalies à l’examen du sphincter.

En curatif, la kinesithérapie garde le premier plan ainsi que des mesures diététiques. Le port de garnitures et une hygiène scrupuleuse limitent la gêne sociale.

Dans les cas les plus graves on peut envisager la réparation chirurgicale du shincter. D’autres techniques sont en développement.

Si l’incontinence se complique d’un prolapsus du rectum la chirurgie est indispensable