– SCLEROJAKI : Etude non interventionnelle sur données pré-existantes pour évaluer l’efficacité des inhibiteurs de JAK au cours des PID associées à la sclérodermie systémique
– SCLEROVID: Exacerbation aiguë de fibrose pulmonaire contemporaine / dans les suites d’une infection à SARS-CoV-2 au cours de la sclérodermie systémique: étude rétrospective française
– FEOTOX : État des lieux de la prise en charge des patients développant / aggravant une fasciite avec éosinophiles sous immunothérapie anti-cancéreuse
– SCLEROANTIFIBROTIC: Etude nationale multicentrique sur l’utilisation des antifibrosants en vie réelle dans la pneumopathie interstitielle diffuse liée à la sclérodermie systémique
– MYCRISS : Evaluation de l’association rituximab-mycophenolate mofetil dans la sclérodermie systémique : une étude rétrospective Française multicentrique
Par les Dr Damien Biotti, Pascal Cintas et Jonathan Ciron et le Pr Grégory Pugnet
L’atteinte neurologique dans la sclérodermie systémique est considérée comme rare mais non exceptionnelle. La prévalence de cette atteinte est très variable dans la littérature et peut aller jusqu’à 18% pour les atteintes neurologiques périphériques et 16% pour les atteintes neurologiques centrales.
Par Alexandra Roren, Josette Bertheau et Camille Daste)
L’atteinte scléreuse du cou et de la face engendre des problèmes fonctionnels. Les fonctions de mastication, de déglutition, de prononciation et d’élocution sont gênées par la sclérose de la muqueuse buccale, par le syndrome sec (absence de salive) et par la diminution de l’ouverture de la bouche; la sténose du cou qui diminue la mobilité de la langue, majore ces troubles. L’atteinte scléreuse de la face modifie également l’aspect du visage et son expressivité, en cela elle affecte la dimension sociale de l’individu.
L’atteinte scléreuse du cou et de la face nécessite une prise en charge spécialisée comprenant :
La kinésithérapie maxillo-faciale,
La mécanothérapie pour corriger la rétraction des lèvres et améliorer la mobilité de la mâchoire inférieure (mandibule) et de la langue
L’orthophonie qui associe la mobilisation de la langue et de la mâchoire et qui fait travailler la mastication, la déglutition et la phonation, les exercices de souffle et la relaxation,
La kinésithérapie maxillo faciale associe les techniques de :
Massage-mobilisation et automassage
Les exercices de kinésithérapie et d’orthophonie sont à répéter tous les jours pour un maximum d’efficacité.
Par Alexandra Roren, Franck Chagny, Catherine Bedin et Camille Daste
L’ergothérapeute est un professionnel de la rééducation. Au moyen de conseils, d’activités et d’aide techniques, il œuvre à maintenir/développer l’autonomie de la personne présentant un handicap. Il prend en compte l’environnement matériel (lieu de vie), familial et social du patient.
Après avoir réalisé un bilan de vos capacités fonctionnelles, l’ergothérapeute vous propose des activités visant à améliorer vos amplitudes articulaires, votre dextérité…
Pour conserver/améliorer la mobilité de vos articulations, l’ergothérapeute peut réaliser des orthèses sur mesure à porter à certains moments de la journée et/ou la nuit
L’ergothérapeute peut vous fabriquer ou vous indiquer où vous procurer des aides pour accomplir les gestes de la vie quotidienne : actionner une fermeture éclair, ouvrir une bouteille, un yaourt…
La rééducation passe aussi par tous ces actes quotidiens.
« Des mains qui servent sont des mains qui ne s’enraidissent pas»
Par les Dr Benjamin THOREAU et Elisabeth DIOT ( Maj Avr 2023 )
Qu’est ce qu’un facteur de risque ?
Un facteur de risque ou facteur prédisposant est un facteur (caractéristique physiologique ou pathologique) qui augmente le risque d’apparition d’une maladie par exemple.
Il existe plusieurs types de facteurs prédisposants, comme certains facteurs environnementaux (exposition à des produits chimiques ou physiques, ou des agents infectieux), ou des facteurs de prédisposition génétiques.
Un exemple commun est le risque de maladie cardiovasculaire associée à des facteurs de risque cardiovasculaires reconnus comme l’hypertension artérielle, le tabagisme, le diabète ou l’hyperlipidémie.
Quels sont les facteurs de risque occupationnels dans la Sclérodermie Systémique ?
Plusieurs expositions toxiques occupationnelles sont rapportées comme facteurs prédisposants au développement d’une sclérodermie systémique. Les trois principaux pour lesquels le lien est clairement établi au cours de la sclérodermie systémique sont l’exposition à la silice cristalline, aux solvants (solvants aromatiques, trichloréthylène, halogénés, cétones) et aux résines époxy.
L’exposition à la silice, est principalement rencontrée chez les patients de sexe masculin atteints de sclérodermie systémique, alors que l’exposition aux solvants aromatiques et aux cétones est principalement rencontrée chez les femmes. Ces associations privilégiées sont secondaires aux postes professionnels occupés, exposants à des toxiques spécifiques.
Les postes professionnels pouvant exposer à ces types de toxiques sont le travail en fonderie, les usines métallurgiques, l’industrie chimique et pétrochimique, les services de nettoyage, l’industrie textile et les travaux de teinture.
Quel est l’impact de ces facteurs de risque occupationnels et quelles sont les mesures à entreprendre ?
Les mécanismes exacts de l’impact de ces facteurs de risque occupationnels sur le développement de la maladie restent encore très mal connus.
Par contre, un certain nombre d’association entre des facteurs de risque occupationnels et des atteintes de la maladie a été démontré. Cela est le cas principalement avec l’exposition à la silice, les solvants, les résines epoxy et le développement d’une fibrose cutanée extensive, d’une fibrose pulmonaire associée à la sclérodermie systémique, d’une dégradation de la fonction respiratoire au cours du temps, et d’une atteinte musculaire (myopathie) associée à la sclérodermie systémique.
La découverte d’une sclérodermie systémique doit faire rechercher ces facteurs de risque occupationnels dans l’histoire de vie actuelle ou antérieure des patients. L’objectif est multiple. Tout d’abord, cela permet d’interrompre si possible l’exposition toxique ou permettre une adaptation du poste de travail. Ensuite, concernant l’exposition à la silice, en fonction d’un certain nombre de critères d’imputabilité, cela peut permettre l’ouverture d’un dossier de maladie professionnelle. Pour finir, cela pourrait inciter à adapter le suivi personnalisé des patients atteints de sclérodermie systémique ayant été ou étant exposés à des facteurs de risque occupationnels reconnus. Lien pour le tableau de déclaration de maladie professionnelle de la silice : ici
Par les Prs Laurent Alric et Grégory Pugnet ( Maj Avr 2023 )
Au cours de la sclérodermie systémique, il peut être observé une atteinte hépatique. En effet, il existe une association rare mais non fortuite entre la sclérodermie systémique et la cholangite biliaire primitive (CBP). La survenue concomitante ou de manière décalée de ces 2 maladies reste rare mais classique. La cholangite biliaire primitive anciennement appelée de manière inappropriée cirrhose biliaire primitive est une maladie qui touche les petites voies biliaires microscopiques.
Par les Dr Alice Bérézné et Elisabeth Diot. Maj 11 Avril 2023
Les symptômes de la SSc sclérodermie systémique retentissent considérablement sur les activités quotidiennes, professionnelles et diminuent la qualité de vie des patients. La fatigue est reconnue comme l’un des plus invalidants.
La fatigue affecte, en effet, de nombreuses facettes de la vie, diminuant la capacité d’effectuer des tâches habituelles du quotidien, de s’occuper de sa famille, de s’engager dans des activités sociales, d’accomplir des tâches professionnelles. Elle peut également être à l’origine de troubles de l’humeur et de syndromes dépressifs réactionnels auxquels votre médecin devra être attentif. Elle va également limiter l’activité physique et peut diminuer la capacité à maintenir son activité professionnelle à l’identique.
La fatigue ne semble pas corrélée avec le type de sclérodermie systémique. La présence d’une atteinte pulmonaire, gastro-intestinal et musculaire sont rapportées comme des facteurs de risque de survenue de fatigue au cours de la maladie.
La fatigue au cours de la sclérodermie systémique reste un symptôme peu spécifique et son apparition brutale, ou l’aggravation d’une fatigue chronique doit faire rechercher une autre cause telle que l’anémie, l’association avec une autre maladie auto-immune, une hypothyroïdie, une infection et parfois un effet secondaire des traitements en cours. Votre médecin peut également refaire le bilan complet de la sclérodermie systémique à la recherche d’une complication de la maladie.
La prise en charge globale de la sclérodermie va forcément entrainer une amélioration de la fatigue. Le contrôle de la douleur, des troubles digestifs va retentir positivement sur l’état général et sur la fatigue.
La fatigue lorsqu’elle est invalidante peut être reconnue comme un handicap et peut être mentionnée dans une demande de dossier MDPH. Cela peut permettre de mettre en place une adaptation du poste de travail, du temps de travail hebdomadaire, des aides à domicile par exemple.
Un patient atteint de sclérodermie systémique doit apprendre à gérer sa fatigue, à connaitre son seuil de fatigabilité. Une prise en charge par un kinésithérapeute et même une réadaptation à l’effort peut être bénéfique. Une aide psychologique peut également être proposer.
Par le Pr Brigitte Granel et le Dr Bernard Imbert. Maj du 11/04/2023
Pourquoi la main est-elle touchée dans cette maladie ? La Sclérodermie est une maladie touchant les vaisseaux de petit calibre et qui conduit à une fibrose exagérée et dérégulée de la peau. L’atteinte de la main au cours de la Sclérodermie est de mécanisme souvent multifactoriel avec des phénomènes vasculaires (syndrome de Raynaud, ulcère ischémique), cutanés (fibrose) et sous-cutanés (calcinose), tendineux et articulaires. Elle est source de gêne au quotidien et s’accompagne fréquemment de phénomènes douloureux
Le patient et les médecins doivent porter une grande attention à l’état des mains car même si cette atteinte ne met pas en jeu le pronostic vital, elle est une importante source de handicap et a un retentissement psycho-social important. Il faut aborder avec le patient le retentissement de l’atteinte de la main sur la vie quotidienne, la gestion de la douleur, le retentissement social et professionnel et sur l’ensemble de sa qualité de vie.
Quels sont les signes ?
– Lephénomène de Raynaud est une constante au cours de la Sclérodermie (99% des cas). C’est un spasme des petits vaisseaux avec arrêt transitoire de la circulation sanguine des extrémités qui affecte les doigts, assez souvent les orteils, plus rarement le nez ou les oreilles et qui évolue par crises. Les crises sont essentiellement déclenchées par le froid (ou les variations thermiques), l’humidité ou les émotions. Le phénomène de Raynaud est souvent inaugural et peut précéder de nombreuses années le diagnostic de la maladie.
La crise évolue en 3 phases qui ne sont cependant pas toujours présentes : une phase blanche qui est la plus constante puis les doigts sont bleus et ensuite au moment où ils se réchauffent ils deviennent rouges. Cette dernière phase est douloureuse.
La durée d’une crise est variable, en général de moins de 30 minutes.
– Concernant la peau, au début les doigts peuvent apparaitre gonflés et boudinés. Puis du fait de la fibrose, la peau s’épaissit et devient moins souple, on parle alors de sclérodactylie.
Dans certains cas, les doigts deviennent effilés avec une peau tendue, fine, fragile et atrophique.
Figure 2 : aspect « en griffe » avec réduction de la mobilité des mains dans une forme sèvère
La mobilité des doigts diminue. A l’extrême, les doigts peuvent rester bloqués en flexion, sans qu’on ne puisse plus les étendre.
Ces aspects ne sont cependant pas constants avec des cas où la gêne est modérée et des cas plus sévères dans lesquels l’atteinte fibrosante est importante avec un défaut d’extension et de fermeture des doigts
Figure 3: ulcère de la pulpe du quatrième doigt
Dans certains cas, des ulcérations douloureuses apparaissent au bout des doigts du fait de l’absence de circulation sanguine dans les petits vaisseaux, qui peuvent dans les cas les plus sévères prendre l’aspect d’une nécrose de l’extrémité du doigt. La cicatrisation des ulcères est longue, entre 1 et 3 mois en moyenne.
– Des calcifications sous-cutanées peuvent aussi être observées, en particulier sur la face palmaire des doigts (10 à 30 % des cas). Elles sont plus fréquentes au niveau de la pulpe de la dernière phalange des doigts. Elles sont fréquemment décelables à l’œil nu, sous la forme de déformations ou de nodules blanchâtres apparaissant immédiatement sous la peau, qui peuvent devenir inflammatoires ou douloureux, pouvant nécessiter un geste chirurgical. Une extrusion spontanée de calcinose peut se produire à travers la peau sous la forme d’une pâte blanche, ou de petits «cailloux». Une ulcération en regard des lésions de calcinose peut survenir et se surinfecter.
Ces calcinoses sont facilement mises en évidence par la radiographie des mains, qui peut montrer également des anomalies osseuses au niveau des dernières phalanges.
Figure 4: Radiographie des doigts montrant des dépôts calciques sous cutanés.
– Les autres éléments cutanés au niveau de la main sont
la présence de télangiectasies qui sont des petites taches rouges dues à la dilatation des petits vaisseaux. Elles sont fréquentes mais n’entrainent pas de gêne fonctionnelle.
Des lésions de dépigmentation, qui peuvent survenir particulièrement chez les patients à peau noire
Figure 5: télangiectasies de la face palmaire des mains.Figure 6 : dépigmentation du dos des mains au cours de la Sclérodermie.
– La main peut être la source de douleurs articulaires (arthralgies) d’origine inflammatoire ou en lien avec la raideur des doigts, des mains et des poignets. Une atteinte inflammatoire de la membrane synoviale (membrane autour de l’articulation) est possible, appelée synovite. Une inflammation des tendons des doigts et/ou des poignets est fréquente, contribuant à une gêne fonctionnelle, pouvant donner une sensation de « crissement tendineux , surtout dans les formes debutantes évolutives de la maladie. À un stade plus tardif, une fibrose des tendons et de leurs gaines peut, associée à l’atteinte cutanée, conduire à la survenue de contractures en flexion des doigts.
Que faire ?
Les mains et les doigts sont à placer sous haute surveillance. Il faut limiter l’apparition du phénomène de Raynaud par la protection vis-à-vis des variations thermiques et du froid (port de gants chauds, chaufferettes et/ou gants chauffants,…). Il convient également de lutter contre la sécheresse cutanée (crèmes) et de se protéger des traumatismes tels que blessures, coupures, piqûres ou autres, qui auront du mal à cicatriser.
Il est important de lutter contre l’enraidissement à l’aide des différentes techniques de rééducation.
Seule une prise en charge globale multidisciplinaire peut permettre d’améliorer la fonction de la main en prenant en compte les atteintes cutanée et vasculaire, tendineuse et articulaire de la main, incluant la rééducation fonctionnelle et l’ergothérapie.
Les techniques de kinésithérapie associant rééducation, port d’attelles la nuit, mobilisation tissulaire et drainage lymphatique manuel, permettent de lutter contre la raideur et la douleur et de préserver la fonctionnalité de la main. L’ergothérapeute aide à adapter les objets de la vie quotidienne en fonction du handicap.
La coopération et le rôle actif du patient lui-même, qui peut être aidé pour mettre en place une auto-kinésithérapie au quotidien et adapter son environnement, sont indispensables pour une prise en charge optimale.
Un dossier peut être déposé auprès de la MDPH (maison départementale du handicap) pour trouver des aides et solutions adaptées aux besoins.
Des médicaments vasodilatateurs pris par voie orale permettent une meilleure circulation sanguine au niveau des doigts. A l’extrême, en cas d’ulcère qui ne guérit pas malgré les mesures locales et les traitements vasodilatateurs oraux, une perfusion d’Iloprost peut améliorer la circulation et la cicatrisation. La perfusion doit être réalisée sur plusieurs jours et doit être faite en milieu hospitalier mais le bénéfice peut se maintenir plusieurs mois.
Par le Dr Benjamin Chaigne et le Pr Brigitte Granel ‘ Maj du 08 Avr 2023’
Comment est la peau dans la sclérodermie systémique ? La peau est le principal organe atteinte de la sclérodermie systémique. En Grec, « sclero » signifie « dur » et « derma » peau. Durant l’évolution de la maladie, la peau s’épaissit et peut devenir dure, impossible à plisser. Dans certains cas, à la phase initiale de la maladie, en particulier dans les formes cutanées diffuses (voir ci-dessous), il existe parfois une période où la peau est le siège d'une réaction inflammatoire. Elle apparaît alors comme gonflée et œdématiée. La peu peut aussi être sèche et démanger (on parle alors de peau « prurigineuse »). L’épaississement de la peau commence fréquemment au niveau des doigts et s’appelle la « sclérodactylie », comme illustré à la Figure ci-dessous. Les doigts peuvent être décrits au début comme « boudinés » par votre médecin, et vous pouvez ressentir des difficultés à enlever les bagues.
Selon l’extension de l’atteinte cutanée au niveau du corps, on différentie les formes où l’atteinte cutanée est diffuse, touchant le tronc et la racine des membres, et des formes où l’atteinte est limitée aux extrémités, ne remontant pas au-dessus des coudes ou des genoux (Figure ci-dessous). L’atteinte cutanée du visage se retrouve autant dans les formes cutanées diffuses et cutanées limitées (lien vers l’atteinte du visage).
Figure : en blanc = peau saine, en gris = peau fibrosée
A forme cutanée limitée, la fibrose cutanée ne remonte pas au-dessus des coudes et des genoux
B forme cutanée diffuse, la fibrose touche le tronc et/ou la partie proximale des membres
Parfois, après une longue évolution de la maladie, la peau peut devenir fine et fragile; on parle alors d’ « atrophie cutanée ». Le volume des doigts diminue et ils apparaissent amincis.
On peut également observer des modifications de la couleur de la peau dans la sclérodermie systémique. On parle d’ « hyperpigmentation » lorsque la couleur de la peau s’accentue (comme un bronzage persistant), ou de « dépigmentation » lorsque la couleur de la peau disparaît (lien vers la figure dans le chapitre de la main ou reprise de la figure).
Indépendamment des lésions de sclérose, de petits vaisseaux tortueux peuvent apparaitre à la surface de la peau. On les appelle « télangiectasies ». Elles correspondent à des dilatations des vaisseaux cutanés et siègent préférentiellement sur les lèvres, dans la bouche, sur le visage et les mains (Figure ci-dessous).
Figure : Télangiectasies des lèvres Enfin, la peau peut-être blessée par la survenue de calcinoses ou d’ulcérations et les patients ont presque tous un phénomène de Raynaud (lien vers le chapitre de la main).
Pourquoi la peau est touchée ? La peau s’épaissit car des cellules, appelées « fibroblastes », ne sont plus régulées et fabriquent trop de collagène (Figure ci-dessous). Les fibroblastes ont normalement un rôle dans la cicatrisation. Ils réparent la peau en fabriquant les fibres de collagène et des protéines de la matrice extra cellulaire dont le rôle est de « maintenir » la structure de la peau. Dans la sclérodermie systémique, l’accumulation en excès de ces fibres de collagène cause l’épaississement et l’enraidissement de la peau : c’est pour cela qu’on parle de fibrose ou de sclérose.
Figure: Fibroblastes observés au microscope
Peut-on avoir une sclérodermie systémique sans fibrose de la peau ? Oui, cela s’appelle une sclérodermie systémique sine scleroderma. Il s’agit d’une forme rare de la maladie dans laquelle il y a une atteinte d’organe (« maladie systémique ») sans (« sine ») atteinte de la peau.
Comment évalue-t-on l’atteinte de la peau ? Lors de la consultation médicale, votre médecin vous demandera si votre peau est modifiée et vous examinera : il regardera votre peau à la recherche de signe de fibrose, des télangiectasies, ou de troubles de la pigmentation. Le médecin pourra s’aider d’un score de fibrose qui nécessite de palper plusieurs sites pour mesurer la fibrose cutanée. Il mesurera l’ensemble de la fibrose de votre corps grâce au score cutané de Rodnan modifié qui évalue 17 régions ; en quottant de 0 à 3 chaque région : 0 pour une peau de texture et d’épaisseur normale, 1 pour une peau épaissie restant plissable, 2 pour une peau épaissie non plissable, 3 pour une peau épaissie et figée sur les plans profonds. Vous pouvez trouver le score cutané de Rodnan modifié sur cette page (lien vers le site). Votre médecin vous demandera aussi d’ouvrir la bouche le plus grand possible afin de mesurer l’ouverture buccale.
Que faire pour votre peau ? Il faut en prendre grand soin et en parler avec votre médecin généraliste et les médecins spécialistes. Ils pourront vous conseiller, vous proposer des crèmes hydratantes (émollientes) et des traitements symptomatiques pour soulager les démangeaisons. Votre médecin spécialiste sera peut-être amené à vous proposer des traitements immunosuppresseurs ou immunomodulateurs qui agissent contre la fibrose cutanée, si celle-ci apparait évolutive. Il pourra aussi vous proposer de participer à des essais cliniques qui visent à évaluer des traitements prometteurs de la maladie.
Association des Sclérodermiques de France
